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Università LUM Giuseppe Degennaro - sito della Ricerca Institutional Research Information System
: Polygenic risk scores (PRS) have great potential to guide precision colorectal cancer (CRC) prevention by identifying those at higher risk to undertake targeted screening. However, current PRS using European ancestry data have sub-optimal performance in non-European ancestry populations, limiting their utility among these populations. Towards addressing this deficiency, we expand PRS development for CRC by incorporating Asian ancestry data (21,731 cases; 47,444 controls) into European ancestry training datasets (78,473 cases; 107,143 controls). The AUC estimates (95% CI) of PRS are 0.63(0.62-0.64), 0.59(0.57-0.61), 0.62(0.60-0.63), and 0.65(0.63-0.66) in independent datasets including 1681-3651 cases and 8696-115,105 controls of Asian, Black/African American, Latinx/Hispanic, and non-Hispanic White, respectively. They are significantly better than the European-centric PRS in all four major US racial and ethnic groups (p-values < 0.05). Further inclusion of non-European ancestry populations, especially Black/African American and Latinx/Hispanic, is needed to improve the risk prediction and enhance equity in applying PRS in clinical practice.
Combining Asian and European genome-wide association studies of colorectal cancer improves risk prediction across racial and ethnic populations
Thomas, Minta;Su, Yu-Ru;Rosenthal, Elisabeth A.;Sakoda, Lori C.;Schmit, Stephanie L.;Timofeeva, Maria N.;Chen, Zhishan;Fernandez-Rozadilla, Ceres;Law, Philip J.;Murphy, Neil;Carreras-Torres, Robert;Diez-Obrero, Virginia;van Duijnhoven, Franzel J. B.;Jiang, Shangqing;Shin, Aesun;Wolk, Alicja;Phipps, Amanda I.;Burnett-Hartman, Andrea;Gsur, Andrea;Chan, Andrew T.;Zauber, Ann G.;Wu, Anna H.;Lindblom, Annika;Um, Caroline Y.;Tangen, Catherine M.;Gignoux, Chris;Newton, Christina;Haiman, Christopher A.;Qu, Conghui;Bishop, D. Timothy;Buchanan, Daniel D.;Crosslin, David R.;Conti, David V.;Kim, Dong-Hyun;Hauser, Elizabeth;White, Emily;Siegel, Erin;Schumacher, Fredrick R.;Rennert, Gad;Giles, Graham G.;Hampel, Heather;Brenner, Hermann;Oze, Isao;Oh, Jae Hwan;Lee, Jeffrey K.;Schneider, Jennifer L.;Chang-Claude, Jenny;Kim, Jeongseon;Huyghe, Jeroen R.;Zheng, Jiayin;Hampe, Jochen;Greenson, Joel;Hopper, John L.;Palmer, Julie R.;Visvanathan, Kala;Matsuo, Keitaro;Matsuda, Koichi;Jung, Keum Ji;Li, Li;Le Marchand, Loic;Vodickova, Ludmila;Bujanda, Luis;Gunter, Marc J.;Matejcic, Marco;Jenkins, Mark A.;Slattery, Martha L.;D’Amato, Mauro;Wang, Meilin;Hoffmeister, Michael;Woods, Michael O.;Kim, Michelle;Song, Mingyang;Iwasaki, Motoki;Du, Mulong;Udaltsova, Natalia;Sawada, Norie;Vodicka, Pavel;Campbell, Peter T.;Newcomb, Polly A.;Cai, Qiuyin;Pearlman, Rachel;Pai, Rish K.;Schoen, Robert E.;Steinfelder, Robert S.;Haile, Robert W.;Vandenputtelaar, Rosita;Prentice, Ross L.;Küry, Sébastien;Castellví-Bel, Sergi;Tsugane, Shoichiro;Berndt, Sonja I.;Lee, Soo Chin;Brezina, Stefanie;Weinstein, Stephanie J.;Chanock, Stephen J.;Jee, Sun Ha;Kweon, Sun-Seog;Vadaparampil, Susan;Harrison, Tabitha A.;Yamaji, Taiki;Keku, Temitope O.;Vymetalkova, Veronika;Arndt, Volker;Jia, Wei-Hua;Shu, Xiao-Ou;Lin, Yi;Ahn, Yoon-Ok;Stadler, Zsofia K.;Van Guelpen, Bethany;Ulrich, Cornelia M.;Platz, Elizabeth A.;Potter, John D.;Li, Christopher I.;Meester, Reinier;Moreno, Victor;Figueiredo, Jane C.;Casey, Graham;Lansdorp Vogelaar, Iris;Dunlop, Malcolm G.;Gruber, Stephen B.;Hayes, Richard B.;Pharoah, Paul D. P.;Houlston, Richard S.;Jarvik, Gail P.;Tomlinson, Ian P.;Zheng, Wei;Corley, Douglas A.;Peters, Ulrike;Hsu, Li
2023-01-01
Abstract
: Polygenic risk scores (PRS) have great potential to guide precision colorectal cancer (CRC) prevention by identifying those at higher risk to undertake targeted screening. However, current PRS using European ancestry data have sub-optimal performance in non-European ancestry populations, limiting their utility among these populations. Towards addressing this deficiency, we expand PRS development for CRC by incorporating Asian ancestry data (21,731 cases; 47,444 controls) into European ancestry training datasets (78,473 cases; 107,143 controls). The AUC estimates (95% CI) of PRS are 0.63(0.62-0.64), 0.59(0.57-0.61), 0.62(0.60-0.63), and 0.65(0.63-0.66) in independent datasets including 1681-3651 cases and 8696-115,105 controls of Asian, Black/African American, Latinx/Hispanic, and non-Hispanic White, respectively. They are significantly better than the European-centric PRS in all four major US racial and ethnic groups (p-values < 0.05). Further inclusion of non-European ancestry populations, especially Black/African American and Latinx/Hispanic, is needed to improve the risk prediction and enhance equity in applying PRS in clinical practice.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12572/17305
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.