La sclerosi tuberosa è una patologia genetica rara con coinvolgimento multi-organo. L’interessamento renale si manifesta con la presenza di angiomiolipomi e cisti. Gli angiomiolipomi, a causa del progressivo incremento dimensionale nel tempo, possono complicarsi con sanguinamenti sino a vere e proprie gravi emorragie retroperitoneali. Da ciò nasce l’importanza della sorveglianza attiva di tali masse e i tentativi terapeutici al fine di arginarne le complicanze o prevenirle. Presentiamo tre casi clinici di tre donne affette da sclerosi tuberosa, con presentazioni cliniche diverse e trattate con differenti modalità. Di recente l’impiego di inibitori di mTOR come Everolimus, ha dimostrato efficacia terapeutica in questa patologia soprattutto in termini di una riduzione dimensionale degli angiomiolipomi renali.
Estrinsecazione clinica e prospettive terapeutiche nella sclerosi tuberosa, una rara malattia genetica multi-organo con coinvolgimento renale
Montinaro V
2017-01-01
Abstract
La sclerosi tuberosa è una patologia genetica rara con coinvolgimento multi-organo. L’interessamento renale si manifesta con la presenza di angiomiolipomi e cisti. Gli angiomiolipomi, a causa del progressivo incremento dimensionale nel tempo, possono complicarsi con sanguinamenti sino a vere e proprie gravi emorragie retroperitoneali. Da ciò nasce l’importanza della sorveglianza attiva di tali masse e i tentativi terapeutici al fine di arginarne le complicanze o prevenirle. Presentiamo tre casi clinici di tre donne affette da sclerosi tuberosa, con presentazioni cliniche diverse e trattate con differenti modalità. Di recente l’impiego di inibitori di mTOR come Everolimus, ha dimostrato efficacia terapeutica in questa patologia soprattutto in termini di una riduzione dimensionale degli angiomiolipomi renali.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
