Premesse: Studi su famiglie, gemelli e adozioni mostrano come sia i geni sia l'ambiente abbiano un ruolo nella schizofrenia, indicando che per comprendere l'eziopatogenesi di tale disturbo psichiatrico lo studio delle interazioni geni-ambiente(GxE) può essere cruciale. Molte analisi del ruolo delle GxE effettuate adottando una misurazione indiretta del genotipo mostrano come individui con una stessa costituzione genetica sviluppino schizofrenia solo se esposti a fattori ambientali, per esempio le 'complicanze ostetriche (OC). Gli studi miranti a identificare quali varianti geniche interagiscano con i fattori ambientali indicano che il rischio di schizofrenia può essere influenzato dall'interazione tra OC, uso di cannabis e geni candidati della schizofrenia, come AKTl e COMT.Queste ricerche non forniscono chiare evidenze relative al meccanismo attraverso cui geni e ambiente possono interagire nell'eziopatogenesi del disturbo. Tale meccanismo ci sembra più comprensibile attraverso uno studio dell'effetto delle GxE su fenotipi intermedi correlati allo sviluppo e alla fisiologia cerebrale. Scopo dello studio: Abbiamo analizzato come il SNP rs4680 (G > A) del gene COMTe lo stress cronico interagiscano nel modulare l'attività neuronale prefrontale durante un compito di working memory e abbiamo osservato un diverso effetto dello stress a seconda del genotipo COMT. Conclusioni: La nostra ricerca fornisce un'ulteriore prova a favore del ruolo svolto dal gene COMTnell'eziopatogenesi della schizofrenia, in quanto, nei soggetti con genotipo GG, l'esposizione a stress potrebbe diminuire l'efficienza neuronale della corteccia prefrontale, favorendo !'insorgenza del disturbo. Lo studio delle GxE, e anche del ruolo delle variazioni epigenetiche nel mediare tali interazioni, potrebbe aiutare a comprendere e a prevenire la schizofrenia.

Interazioni geni-ambiente nella schizofrenia

Fazio L.;
2007

Abstract

Premesse: Studi su famiglie, gemelli e adozioni mostrano come sia i geni sia l'ambiente abbiano un ruolo nella schizofrenia, indicando che per comprendere l'eziopatogenesi di tale disturbo psichiatrico lo studio delle interazioni geni-ambiente(GxE) può essere cruciale. Molte analisi del ruolo delle GxE effettuate adottando una misurazione indiretta del genotipo mostrano come individui con una stessa costituzione genetica sviluppino schizofrenia solo se esposti a fattori ambientali, per esempio le 'complicanze ostetriche (OC). Gli studi miranti a identificare quali varianti geniche interagiscano con i fattori ambientali indicano che il rischio di schizofrenia può essere influenzato dall'interazione tra OC, uso di cannabis e geni candidati della schizofrenia, come AKTl e COMT.Queste ricerche non forniscono chiare evidenze relative al meccanismo attraverso cui geni e ambiente possono interagire nell'eziopatogenesi del disturbo. Tale meccanismo ci sembra più comprensibile attraverso uno studio dell'effetto delle GxE su fenotipi intermedi correlati allo sviluppo e alla fisiologia cerebrale. Scopo dello studio: Abbiamo analizzato come il SNP rs4680 (G > A) del gene COMTe lo stress cronico interagiscano nel modulare l'attività neuronale prefrontale durante un compito di working memory e abbiamo osservato un diverso effetto dello stress a seconda del genotipo COMT. Conclusioni: La nostra ricerca fornisce un'ulteriore prova a favore del ruolo svolto dal gene COMTnell'eziopatogenesi della schizofrenia, in quanto, nei soggetti con genotipo GG, l'esposizione a stress potrebbe diminuire l'efficienza neuronale della corteccia prefrontale, favorendo !'insorgenza del disturbo. Lo studio delle GxE, e anche del ruolo delle variazioni epigenetiche nel mediare tali interazioni, potrebbe aiutare a comprendere e a prevenire la schizofrenia.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/20.500.12572/7843
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