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Università LUM Giuseppe Degennaro - sito della Ricerca Institutional Research Information System
: Genome-wide association studies and candidate gene studies in ulcerative colitis have identified 18 susceptibility loci. We conducted a meta-analysis of six ulcerative colitis genome-wide association study datasets, comprising 6,687 cases and 19,718 controls, and followed up the top association signals in 9,628 cases and 12,917 controls. We identified 29 additional risk loci (P < 5 × 10(-8)), increasing the number of ulcerative colitis-associated loci to 47. After annotating associated regions using GRAIL, expression quantitative trait loci data and correlations with non-synonymous SNPs, we identified many candidate genes that provide potentially important insights into disease pathogenesis, including IL1R2, IL8RA-IL8RB, IL7R, IL12B, DAP, PRDM1, JAK2, IRF5, GNA12 and LSP1. The total number of confirmed inflammatory bowel disease risk loci is now 99, including a minimum of 28 shared association signals between Crohn's disease and ulcerative colitis.
Meta-analysis identifies 29 additional ulcerative colitis risk loci, increasing the number of confirmed associations to 47
Anderson, Carl A;Boucher, Gabrielle;Lees, Charlie W;Franke, Andre;D'Amato, Mauro;Taylor, Kent D;Lee, James C;Goyette, Philippe;Imielinski, Marcin;Latiano, Anna;Lagacé, Caroline;Scott, Regan;Amininejad, Leila;Bumpstead, Suzannah;Baidoo, Leonard;Baldassano, Robert N;Barclay, Murray;Bayless, Theodore M;Brand, Stephan;Büning, Carsten;Colombel, Jean-Frédéric;Denson, Lee A;De Vos, Martine;Dubinsky, Marla;Edwards, Cathryn;Ellinghaus, David;Fehrmann, Rudolf S N;Floyd, James A B;Florin, Timothy;Franchimont, Denis;Franke, Lude;Georges, Michel;Glas, Jürgen;Glazer, Nicole L;Guthery, Stephen L;Haritunians, Talin;Hayward, Nicholas K;Hugot, Jean-Pierre;Jobin, Gilles;Laukens, Debby;Lawrance, Ian;Lémann, Marc;Levine, Arie;Libioulle, Cecile;Louis, Edouard;McGovern, Dermot P;Milla, Monica;Montgomery, Grant W;Morley, Katherine I;Mowat, Craig;Ng, Aylwin;Newman, William;Ophoff, Roel A;Papi, Laura;Palmieri, Orazio;Peyrin-Biroulet, Laurent;Panés, Julián;Phillips, Anne;Prescott, Natalie J;Proctor, Deborah D;Roberts, Rebecca;Russell, Richard;Rutgeerts, Paul;Sanderson, Jeremy;Sans, Miquel;Schumm, Philip;Seibold, Frank;Sharma, Yashoda;Simms, Lisa A;Seielstad, Mark;Steinhart, A Hillary;Targan, Stephan R;van den Berg, Leonard H;Vatn, Morten;Verspaget, Hein;Walters, Thomas;Wijmenga, Cisca;Wilson, David C;Westra, Harm-Jan;Xavier, Ramnik J;Zhao, Zhen Z;Ponsioen, Cyriel Y;Andersen, Vibeke;Torkvist, Leif;Gazouli, Maria;Anagnou, Nicholas P;Karlsen, Tom H;Kupcinskas, Limas;Sventoraityte, Jurgita;Mansfield, John C;Kugathasan, Subra;Silverberg, Mark S;Halfvarson, Jonas;Rotter, Jerome I;Mathew, Christopher G;Griffiths, Anne M;Gearry, Richard;Ahmad, Tariq;Brant, Steven R;Chamaillard, Mathias;Satsangi, Jack;Cho, Judy H;Schreiber, Stefan;Daly, Mark J;Barrett, Jeffrey C;Parkes, Miles;Annese, Vito;Hakonarson, Hakon;Radford-Smith, Graham;Duerr, Richard H;Vermeire, Séverine;Weersma, Rinse K;Rioux, John D
2011-01-01
Abstract
: Genome-wide association studies and candidate gene studies in ulcerative colitis have identified 18 susceptibility loci. We conducted a meta-analysis of six ulcerative colitis genome-wide association study datasets, comprising 6,687 cases and 19,718 controls, and followed up the top association signals in 9,628 cases and 12,917 controls. We identified 29 additional risk loci (P < 5 × 10(-8)), increasing the number of ulcerative colitis-associated loci to 47. After annotating associated regions using GRAIL, expression quantitative trait loci data and correlations with non-synonymous SNPs, we identified many candidate genes that provide potentially important insights into disease pathogenesis, including IL1R2, IL8RA-IL8RB, IL7R, IL12B, DAP, PRDM1, JAK2, IRF5, GNA12 and LSP1. The total number of confirmed inflammatory bowel disease risk loci is now 99, including a minimum of 28 shared association signals between Crohn's disease and ulcerative colitis.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12572/8923
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
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